Question

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶正常時能保護紅細胞免受氧化物質(zhì)的威脅，該酶是由一對基因控制的．多數(shù)該正常酶不足的患者平時并沒有貧血的臨床癥狀，但在食用蠶豆或使用氧化劑藥物時會發(fā)生明顯的溶血性貧血．
（1）人群中出現(xiàn)異常葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的根本原因是

 

．將異常酶基因和正常酶基因經(jīng)

 

技術(shù)擴增后，再用熒光分子標記制成探針與受檢者的基因雜交，如受檢者基因與兩種探針

 

，則表明此個體為雜合子．
（2）溶血性貧血病雜合子的表現(xiàn)型多樣．檢測發(fā)現(xiàn)人體內(nèi)可以同時出現(xiàn)正常和異常兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，但每個細胞中只有一種，可能的原因是一個細胞中決定此酶的成對基因有

 

個表達．溶血癥狀的輕重取決于

 

的比例．
（3）如圖為甲乙兩個家庭的家系圖譜，每個家庭都不攜帶對方的致病基因，其中乙家庭的患者是溶血性貧血病，I-4不攜帶該致病基因．若調(diào)查溶血性貧血病的發(fā)病率，應在人群中

 

調(diào)查，該病在某地的基因頻率可直接由

 

（男性群體/女性群體/整個人群）中的發(fā)病率得出．若Ⅱ-6與Ⅱ-7結(jié)婚，生下一個攜帶致病基因孩子的幾率是

 

．

Answer 1

考點：基因突變的原因,基因的分離規(guī)律的實質(zhì)及應用,基因頻率的變化,基因工程的原理及技術(shù)

專題：

分析：分析系譜圖：1號和2號均正常，但他們有一個患甲病的女兒，說明甲病是常染色體隱性遺傳病（用A、a表示）；3號和4號均正常，但他們有一個患乙病的兒子，說明乙病是隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）酶是由基因控制合成的，所以人群中出現(xiàn)異常葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的根本原因是控制葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的基因發(fā)生了突變．PCR是體外DNA擴增的技術(shù)，若受檢者是雜合子，則其同時具有正常基因和突變基因，所以用異常酶基因和正常酶基因制成探針與該受檢者的基因雜交時，均能形成雜交帶．
（2）檢測發(fā)現(xiàn)人體內(nèi)可以同時出現(xiàn)正常和異常兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，但每個細胞中只有一種，可能的原因是一個細胞中決定此酶的成對基因有1個表達（正常葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因表達產(chǎn)生正常的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶；異常葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因表達產(chǎn)生異常的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶）．所以溶血癥狀的輕重取決于含有正常酶紅細胞和異常酶紅細胞．
（3）調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，應在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣．由以上分析可知乙病是隱性遺傳病，又已知I-4不攜帶該致病基因，說明乙病是伴X染色體隱性遺傳�。ㄓ肂、b表示）．甲乙兩個家庭都不攜帶對方的致病基因，所以若Ⅱ-6的基因型即概率為1/3AAX^BY、2/3AaX^BY，Ⅱ-7的基因型及概率為1/2AAX^BX^B、1/2AAX^BX^b，他們婚后生下一個攜帶致病基因孩子的幾率=只攜帶甲致病基因的幾率+只攜帶乙致病基因的幾率+攜帶兩種致病基因的幾率=（2/3×1/2）（1-1/4×1/2）+（1-2/3×1/2）（1/4×1/2）+（2/3×1/2）（1/4×1/2）=5/12．
故答案：（1）基因突變  PCR  均可雜交
（2）1  含有正常酶紅細胞和異常酶紅細胞（或正常紅細胞數(shù)量和異常紅細胞數(shù)量）
（3）隨機抽樣   男性群體

點評：本題考查基因突變和遺傳規(guī)律的應用，意在考查考生的識記能力、理解應用能力和計算能力．