【題目】研究者從一個愛爾蘭人的家庭中找到了一種完全色盲患者,繪制了患者的家系圖(如圖1),并對該患者和正常人進行基因測序,部分測序結(jié)果如圖2所示.

(1)視網(wǎng)膜上的感光細胞屬于反射弧中的 , 它們將光信號轉(zhuǎn)化為 , 通過傳入神經(jīng)傳入視覺中樞.
(2)據(jù)圖1判斷,該病的遺傳方式是遺傳.
(3)據(jù)圖2分析,該患者DNA序列上的堿基對變化是 . 若對系譜圖中患者的哥哥進行測序,結(jié)果可能為
(4)科研人員發(fā)現(xiàn)了另外9個來自印度、法國、德國的完全色盲患者家系,都是同一基因發(fā)生了不同的突變,說明基因突變具有的特點.
(5)研究者推測患者的基因突變導(dǎo)致Bip蛋白的表達受影響.從患者的母親和患者體內(nèi)獲取成纖維細胞,分別在添加和不添加藥物T的條件下進行體外培養(yǎng),一段時間后,用凝膠電泳方法測定Bip蛋白(幫助蛋白質(zhì)進行折疊)和β﹣tubulin蛋白含量,結(jié)果如圖3所示.
①由于細胞中β﹣tubulin蛋白的表達量相對穩(wěn)定,在實驗中可作為物質(zhì),以排除細胞培養(yǎng)操作、、檢測方法等無關(guān)變量對實驗結(jié)果的影響.
②實驗結(jié)果表明,在藥物T作用下,正;蚩Bip表達,由此推測患者感光細胞功能異常的原因可能是

【答案】
(1)感受器;神經(jīng)沖動(或“電信號”)
(2)常染色體隱性
(3)C/G→T/A;僅出現(xiàn)正常個體測序結(jié)果或同時出現(xiàn)正常個體和患者的測序結(jié)果
(4)多方向性(或“不定向性”)
(5)參照(或“標準”);點樣量(或“加樣量”);促進;突變基因?qū)ip基因表達的促進作用降低,進而影響了感光細胞中的蛋白質(zhì)折疊
【解析】解:(1)視覺的形成過程是:外界物體反射來的光線,經(jīng)過角膜、房水,由瞳孔進入眼球內(nèi)部,再經(jīng)過晶狀體和玻璃體的折射作用,在視網(wǎng)膜上能形成清晰的物象,物象刺激了視網(wǎng)膜上的感光細胞,這些感光細胞產(chǎn)生的神經(jīng)沖動,沿著視神經(jīng)傳到大腦皮層的視覺中樞,就形成視覺.據(jù)分析可見:視網(wǎng)膜上的感光細胞屬于反射弧中的感受器,它們將光信號轉(zhuǎn)化為神經(jīng)沖動(或“電信號”),通過傳入神經(jīng)傳入視覺中樞.(2)分析圖1,根據(jù)無中生有,可推知是隱性遺傳病,又因為親代父親無病,但后代中一個女兒患病,該病不可能是X染色體隱性遺傳病,為常染色體隱性遺傳病.(3)分析圖2,正常人的DNA堿基排序為CAGTCTCGCAAG,患者的DNA堿基排序為CAGTCTTGCAAG,對比兩者DNA序列可知:該患者DNA序列上的堿基對變化是從左到右第7個堿基對C/G替換成T/A.根據(jù)遺傳圖解,患者哥哥可能是正常人純合體或者是攜帶者.若對系譜圖中患者的哥哥進行測序,結(jié)果可能為僅出現(xiàn)正常個體測序結(jié)果或同時出現(xiàn)正常個體和患者的測序結(jié)果.(4)科研人員發(fā)現(xiàn)了另外9個來自印度、法國、德國的完全色盲患者家系,都是同一基因發(fā)生了不同的突變,說明基因突變具有多方向性(或“不定向性”)的特點.(5)①由于細胞中β﹣tubulin蛋白的表達量相對穩(wěn)定,在實驗中可作為參照(或“標準”)物質(zhì),以排除細胞培養(yǎng)操作、點樣量(或“加樣量”)、檢測方法等無關(guān)變量對實驗結(jié)果的影響.②實驗結(jié)果表明,在藥物T作用下,正;蚩纱龠MBip表達,由此推測由于突變基因?qū)ip基因表達的促進作用降低,進而影響了感光細胞中的蛋白質(zhì)折疊,因此患者感光細胞功能異常.
故答案為:(1)感受器 神經(jīng)沖動(或“電信號”)(2)常染色體隱性(3)C/G→T/A 僅出現(xiàn)正常個體測序結(jié)果或同時出現(xiàn)正常個體和患者的測序結(jié)果(4)多方向性(或“不定向性”)(5)①參照(或“標準”) 點樣量(或“加樣量”)②促進 突變基因?qū)ip基因表達的促進作用降低,進而影響了感光細胞中的蛋白質(zhì)折疊
1、分析圖1,根據(jù)無中生有,可推知是隱性遺傳病,又因為親代父親無病,但后代中一個女兒患病,該病不可能是X染色體隱性遺傳病,為常染色體隱性遺傳。治鰣D2,正常人的DNA堿基排序為CAGTCTCGCAAG,患者的DNA堿基排序為CAGTCTTGCAAG.2、視覺的形成過程是:外界物體反射來的光線,經(jīng)過角膜、房水,由瞳孔進入眼球內(nèi)部,再經(jīng)過晶狀體和玻璃體的折射作用,在視網(wǎng)膜上能形成清晰的物象,物象刺激了視網(wǎng)膜上的感光細胞,這些感光細胞產(chǎn)生的神經(jīng)沖動,沿著視神經(jīng)傳到大腦皮層的視覺中樞,就形成視覺.

練習冊系列答案
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