Question

人類的甲型血友病為伴X隱性遺傳疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脫氫酶缺乏癥（俗稱蠶豆黃）均為單基因遺傳病，其中粘多糖病基因與正�；�因可用字母A或a表示，蠶豆黃病基因與正�；�因可用字母E或e表示。

下列為甲、乙家族通婚的遺傳系譜圖，通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蠶豆黃致病基因。請據圖回答。（已知Ⅰ-2不具蠶豆黃致病基因）

1）由上圖可推知由常染色體上基因控制的疾病是                           

2）在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ-6產生具粘多糖致病基因配子的幾率是                ，Ⅱ代的5號與6號再生一個患兩種病孩子的機率是            。

3）選擇人群中與Ⅰ-1與Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭進行統(tǒng)計調查，結果發(fā)現他們所生子女中，兒子的表現型及其比例是：血友病兼蠶豆黃�。簝H血友�。簝H蠶豆黃病：正常為9:1:1:9，Ⅰ-1的基因型是                           ，理論上Ⅰ-1與Ⅰ-2再生一個與Ⅱ-4基因型相同的孩子的幾率是                     。

4）Ⅳ-3號在孕期進行胚胎細胞染色體檢驗，發(fā)現第7號、第9號染色體因為彼此交叉互換而與正常人不同，（見下圖）。已知7號染色體的片段重復會出現胚胎流產，9號染色體的部分片段減少會出現先天癡呆。

Ⅳ-3號細胞中的基因組成是否有變化？                 ；上述2條染色體變異類型分別為                        ；Ⅳ-3號將會出現               現象。

 

Answer 1

【答案】

1）粘多糖病

2）2/51      1 / 612

3）（AA）X^EHX^eh     9/40

4）無      缺失  易位（可順序顛倒）     癡呆

【解析】

試題分析：Ⅱ-7血友病兼粘多糖病女，而其父母均無病，則可知粘多糖病為常染色體隱性遺傳；Ⅰ-2不具蠶豆黃致病基因，蠶豆黃病是伴X隱性遺傳病；（2）Ⅱ-5的基因型是2/3Aa和1/3AA，在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者了，aa的基因型頻率1/2500，a基因的頻率是1/50，產生具粘多糖致病基因配子的幾率是2/51 ，Ⅱ-5產生a配子的概率是1/3，患有粘多糖病的幾率是2/153，Ⅱ-5是血友病基因攜帶者的概率是1/2，所以同時患有兩種病的概率是2/153*1/2*1/4=1 / 612；（3）Ⅰ-1與Ⅰ-2的基因型AAX^EHX^eh和AAX^EhY，后代兒子的表現型及其比例是：血友病兼蠶豆黃�。簝H血友�。簝H蠶豆黃�。赫�常為9:1:1:9，E和H基因連鎖，Ⅱ-4基因型AAX^ehY，理論上Ⅰ-1與Ⅰ-2再生一個與Ⅱ-4基因型相同的孩子的幾率是9/20*1/2=9/40；（4）由圖觀察9號的一段染色體移位到7號染色體上，Ⅳ-3號細胞中的基因組成是無變化，7號染色體的片段沒有重復不會出現胚胎流產，9號染色體的部分片段減少出現先天癡呆，所以Ⅳ-3號將會癡呆。

考點：本題考查基因的分離定律和自由組合定律，意在考查考生能從課外材料中獲取相關的生物學信息，并能運用這些信息，結合所學知識解決相關的生物學問題。