Question

14．請(qǐng)完成下列與人類(lèi)遺傳病相關(guān)的問(wèn)題：
（1）人類(lèi)遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與有關(guān)環(huán)境因素，所以一般不表現(xiàn)典型的性狀分離比例．
（2）系譜法是進(jìn)行人類(lèi)單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法．通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每一個(gè)體在世代中的位置．如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類(lèi)，原因是致病基因有顯性和隱性之分，還有位于常染色體和X染色體上之分．
（3）在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中世代數(shù)少和后代個(gè)體數(shù)少．因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖，并進(jìn)行合并分析．

Answer 1

分析 人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�研究遺傳病發(fā)病率需在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，研究遺傳方式需分析患者家系系譜圖．

解答 解：（1）人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病．多基因遺傳病不僅受遺傳因素的影響，還與環(huán)境因素有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)的出典型的孟德?tīng)柗蛛x比例．
（2）從一般的系譜圖中可以看出，系譜圖通常包括性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)、以及每一個(gè)體在世代中的位置等信息．如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類(lèi)，原因是致病基因有顯性和隱性之分，還有位于常染色體和X染色體之分．
（3）因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，并且這些系譜圖中記錄的家系中世代數(shù)少和個(gè)體數(shù)少，所以為了要確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往要得到多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖并進(jìn)行合并分析，這們才能得到確切的結(jié)論．
故答案為：
（1）染色體異常環(huán)境因素
（2）親子關(guān)系     世代數(shù)    顯性和隱性    常染色體和X染色體
（3）后代個(gè)體數(shù)    多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖

點(diǎn)評(píng) 本題主要考查學(xué)生對(duì)知識(shí)的記憶和理解能力．遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟：（1）醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷．（2）分析遺傳病的傳遞方式．（3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率．（4）向咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等．