Question

【題目】研究者從一個愛爾蘭人的家庭中找到了一種完全色盲患者，繪制了患者的家系圖（如圖1），并對該患者和正常人進行基因測序，部分測序結果如圖2所示。

（1）據(jù)圖1判斷，該病的遺傳方式是常染色體隱性，作出判斷的依據(jù)是：__________________________。該病的遺傳特點是____________________________。

（2）據(jù)圖2分析，該患者DNA序列上的堿基對具體變化是_______________。科研人員發(fā)現(xiàn)了另外9個來自印度、法國、德國的完全色盲患者家系，都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說明基因突變具有________的特點。若對系譜圖中患者的哥哥進行測序，結果可能為_________________________。

（3）研究者推測患者的基因突變導致Bip蛋白的表達受影響。從患者的母親和患者體內獲取成纖維細胞，分別在添加（＋）和不添加藥物T（－）的條件下進行體外培養(yǎng)，一段時間后，用凝膠電泳方法測定Bip蛋白（幫助蛋白質進行折疊）和β﹣tubulin蛋白含量，結果如圖3所示。

①由于細胞中β﹣tubulin蛋白的表達量相對穩(wěn)定，在實驗中可作為參照物質，以排除細胞培養(yǎng)操作、點樣量、檢測方法等______變量對實驗結果的影響。

②實驗結果表明，在藥物T作用下，正�；�因可促進Bip表達，由此推測患者感光細胞功能異常的原因可能是_______________，進而影響了感光細胞中的蛋白質折疊。

（4）調查小組經(jīng)調查發(fā)現(xiàn)某地區(qū)表現(xiàn)型正常的人群中，1009個人中有3人含完全色盲基因。現(xiàn)有一名雙親正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性與該地區(qū)一正常男性婚配，婚后他們生一個男孩正常的幾率為_____________。

Answer 1

【答案】 根據(jù)無中生有，可推知，該病為隱性遺傳病，又因為親代父親無病，但后代中一個女兒患病，該病不可能是X染色體隱性遺傳病，只能為常染色體隱性遺傳病 男女發(fā)病概率相同（隔代遺傳） C/G→T/A（或G/C→A/T） 不定向性（或“多方向性”） 僅出現(xiàn)正常個體測序結果或同時出現(xiàn)正常個體和患者的測序結果 無關 突變基因對Bip基因表達的促進作用降低 2017/2018

【解析】試題分析：本題結合圖形，綜合考查了遺傳與變異方面的知識。意在考查考生的識記能力和理解所學知識要點，把握知識間內在聯(lián)系，形成知識網(wǎng)絡結構的能力；能運用所學知識，準確判斷問題的能力。分析圖1，根據(jù)無中生有為隱性，可推知完全色盲是隱性遺傳病，又因為親代父親無病，但后代中一個女兒患病，該病不可能是X染色體隱性遺傳病，為常染色體隱性遺傳病。分析圖2，正常人的DNA堿基排序為CAGTCTCGCAAG，患者的DNA堿基排序為CAGTCTTGCAAG。

（1）圖1所代表的遺傳病為常染色體隱性病，作出判斷的依據(jù)是根據(jù)無中生有，可推知，該病為隱性遺傳病，又因為親代父親無病，但后代中一個女兒患病，該病不可能是X染色體隱性遺傳病，只能為常染色體隱性遺傳病，該病的遺傳特點是男女發(fā)病概率相同（隔代遺傳）。

（2）分析圖2，正常人的DNA堿基排序為CAGTCTCGCAAG，患者的DNA堿基排序為CAGTCTTGCAAG，對比兩者DNA序列可知：該患者DNA序列上的堿基對變化是從左到右第7個堿基對C/G→T/A（或G/C→A/T）。科研人員發(fā)現(xiàn)了另外9個來自印度、法國、德國的完全色盲患者家系，都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說明基因突變具有不定向性的特點。根據(jù)遺傳圖解，患者哥哥可能是正常人中的純合體或者是攜帶者。若對系譜圖中患者的哥哥進行測序，結果可能為僅出現(xiàn)正常個體測序結果或同時出現(xiàn)正常個體和患者的測序結果。

（3）①由于細胞中β-tubulin蛋白的表達量相對穩(wěn)定，在實驗中可作為參照（或“標準”）物質，以排除細胞培養(yǎng)操作、點樣量（或“加樣量”）、檢測方法等無關變量對實驗結果的影響。

②實驗結果表明，在藥物T作用下，正�；�因可促進Bip表達，由此推測由于突變基因對Bip基因表達的促進作用降低，進而影響了感光細胞中的蛋白質折疊，因此患者感光細胞功能異常。

（4）設控制完全色盲的等位基因為B、b，則正常人群中攜帶者Bb的概率為3/1009，雙親正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性的基因型及頻率為1/3BB、2/3Bb，因此正常男性與雙親正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性結婚，其后代患病的概率為2/3×3/1009×1/4=1/2018，生一個男孩正常的幾率為1-1/2018=1017/2018。