Question

10．鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白多肽鏈中，一個氨基酸發(fā)生了替換．如圖是該病的病因圖解．回答下列問題：
（1）圖中①表示DNA上的堿基對發(fā)生改變，從遺傳變異類型上講屬于基因突變．
（2）圖中②以DNA的一條鏈為模扳，按照堿基互補配對原則，合成mRNA的過程，遺傳學上稱為轉錄．
（3）圖中③過程稱為翻譯，完成該過程的主要場所是核糖體．
（4）已知谷氨酸的密碼子為GAA或GAG，組氨酸的密碼子為CAU或CAC，天冬氨酸的密碼子為GAU或GAC，纈氨酸的密碼子為GUA、GUU、GUC或GUG．圖中氨基酸甲是谷氨酸；氨基酸乙是纈氨酸．
（5）人的血紅蛋白是由4條多肽鏈574個氨基酸構成，在完成③過程時，至少脫去570個水分子．
（6）該病由隱性基因a控制．假定某地區(qū)人群中基因型為AA的個體占67%，基因型為Aa的個體占30%，a基因的基因頻率為18%．

Answer 1

分析 1、分析題圖：圖示為鐮刀型貧血癥的病因圖解，其中①表示在DNA復制過程中，DNA分子上的堿基對發(fā)生了替換，即發(fā)生基因突變；②表示轉錄過程；③表示翻譯過程．
2、基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失而引起基因結構的改變．圖示為表示鐮刀形細胞貧血癥的病因，圖中可以看出鐮刀形細胞貧血癥的根本原因是DNA堿基序列有一個堿基對發(fā)生了改變，即A-T變?yōu)門-A；遺傳信息的改變導致密碼子改變，最終導致氨基酸的種類發(fā)生改變，蛋白質的結構由此改變．因此鐮刀形細胞貧血癥的直接原因是蛋白質的結構發(fā)生改變．

解答 解：（1）基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換．該圖表明，導致鐮刀形紅細胞貧血癥的原因是控制血紅蛋白的基因中CTT→CAT，堿基對的改變屬于基因突變．
（2）圖中②是以DNA一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則以游離的核糖核苷酸為原料合成信使RNA過程，屬于轉錄，場所主要是細胞核．
（3）圖中③是以信使RNA為模板，以轉動RNA為搬運工具，以20種游離的氨基酸為原料在核糖體上合成蛋白質的過程，屬于翻譯．
（4）密碼子是mRNA上決定一個氨基酸的3個相鄰的堿基．圖中決定氨基酸甲的密碼子是GAA，所以氨基酸甲是谷氨酸；決定氨基酸乙的密碼子是GUA，所以氨基酸乙是纈氨酸．
（5）人的血紅蛋白是由4條肽鏈574個氨基構成，據(jù)脫去的水分子=肽鍵數(shù)=氨基酸數(shù)-肽鏈數(shù)，在完成③翻譯過程時，至少脫去574-4-=570個分子．
（6）某地區(qū)人群中基因型為AA的個體占67%，基因型為Aa的個體占30%，則基因型為aa的個體占3%．a(chǎn)基因的基因頻率=aa的基因型頻率+$\frac{1}{2}$×Aa的基因型頻率=3%+$\frac{1}{2}$×30%=18%．
故答案為：
（1）基因突變
（2）堿基互補配對     轉錄
（3）翻譯    核糖體
（4）谷氨酸     纈氨酸
（5）570
（6）18%

點評 本題結合鐮刀型細胞貧血癥的病因圖解，考查基因突變、遺傳信息的轉錄和翻譯，要求考生識記基因突變的概念，掌握基因突變的特征；識記遺傳信息轉錄和翻譯的過程，能結合圖中信息準確答題．