Question

某兩歲男孩（Ⅳ-5）患粘多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚．經(jīng)調(diào)查，該家族遺傳系譜圖．
（1）根據(jù)已知信息判斷，該病最可能為

 

染色體上

 

基因控制的遺傳�。�
（2）IV-5患者的致病基因來(lái)自第II代中的

 

號(hào)個(gè)體．
（3）測(cè)定有關(guān)基因中，父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別為：
父親：…TGGACTTTCAGGTAT…
母親：…TGGACTTTCAGGTAT…
…TGGACTTAGGTATGA…
患者：…TGGACTTAGGTATGA…
可以看出，產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是

 

，是由于DNA堿基對(duì)的

 

造成的．
（4）粘多糖貯積癥是一種高致病性、高致死性的遺傳�。�其致病機(jī)理是水解粘多糖的酶缺失，導(dǎo)致粘多糖沉積于細(xì)胞內(nèi)的

 

中，進(jìn)而影響多種組織細(xì)胞的正常功能．
（5）為減少粘多糖貯積癥的發(fā)生，該家庭第Ⅳ代中的

 

（填寫序號(hào)）應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷．進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水，檢測(cè)胎兒脫落上皮細(xì)胞的

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類遺傳病

專題：

分析：1、遺傳方式的判斷：（1）顯隱性判斷：雙無(wú)生有為隱性，雙有生無(wú)為顯性；（2）致病基因位置判斷：假設(shè)基因在�；蛐匀旧�體上→結(jié)合題意推斷出結(jié)論→比較此結(jié)論與題干信息是否相符→判斷假設(shè)正誤→確定基因在常或性染色體上．
2、基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或替換，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，就叫做基因突變．
3、溶酶體的功能是消化車間，內(nèi)部含有許多水解酶，能分解衰老、損傷的細(xì)胞器，吞噬并殺死入侵細(xì)胞的病毒和病菌．

解答： 解：假設(shè)此對(duì)等位基因用A、a表示
（1）Ⅲ1Ⅲ2正常但生出患病的孩子，該病是隱性遺傳病，整個(gè)家族每代只有男性患病，所以致病基因可能位于X染色體上；
（2）Ⅳ₅的致病基因X^a來(lái)自Ⅲ₃（Ⅲ₄正常，不含致病基因），Ⅲ₃的X^a來(lái)自Ⅱ₃（Ⅱ₂正常，不含致病基因）；
（3）根據(jù)基因序列比對(duì)患者少了堿基TC，故為基因突變，由于堿基對(duì)缺失造成；
（4）水解粘多糖的酶存在于溶酶體，溶酶體的主要功能是水解進(jìn)入細(xì)胞中的分子，如果某種水解酶缺失就會(huì)造成這種物質(zhì)堆積在溶酶體中；
（5）Ⅳ₁是患者他的致病基因來(lái)自Ⅲ₂，Ⅲ₂可能會(huì)把致病基因傳給Ⅳ₂；Ⅳ₅是患者他的致病基因來(lái)自Ⅲ₃，Ⅲ₃可能會(huì)把致病基因傳給Ⅳ₄；Ⅲ₇是患者他的致病基因來(lái)自Ⅱ₃，Ⅱ₃可能會(huì)通過(guò)Ⅲ5把患病基因傳遞給Ⅳ₆，故Ⅳ代中的2、4、6應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，可以抽取羊水，檢測(cè)胎兒脫落上皮細(xì)胞的致病基因（或相關(guān)酶的活性）．
故答案為：
（1）X   隱性 
（2）3  
（3）基因突變    缺失
（4）溶酶體
（5）2、4、6     致病基因（或相關(guān)酶的活性）

點(diǎn)評(píng)：本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病遺傳方式的判斷，還考察基因突變的類型、溶酶體的功能、基因的傳遞等知識(shí)點(diǎn)，綜合性較強(qiáng)，但每個(gè)知識(shí)點(diǎn)并不難．