Question

【題目】有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因（b）決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常．妻子懷孕后經(jīng)彩色B超檢測(cè)后得知她懷的是雙胞胎男孩，圖是該雙胞胎的發(fā)育過程示意圖．
（1）過程Ⅰ的名稱是；圖中卵細(xì)胞內(nèi)的染色體組成為 ．
（2）已知丈夫是患者，要知道該胎兒甲是否攜帶致病基因．是否需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)？ ， 原因是 ．
（3）雙胞胎出生后發(fā)現(xiàn)，一個(gè)患有六指癥，另一個(gè)正常，原因可能是胚胎在發(fā)育早期發(fā)生了 ． 該六指小孩幼年時(shí)經(jīng)手術(shù)切除多余手指，成年后與一個(gè)正常異性結(jié)婚，他們的子女是否會(huì)患多指？ ， 原因是 ．

Answer 1

【答案】
（1）受精作用；22+X
（2）需要；表現(xiàn)型正常女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時(shí)，胎兒可能帶有致病基因
（3）基因突變；可能會(huì)患；手術(shù)不能改變遺傳物質(zhì)
【解析】解：（1）圖中過程Ⅰ表示受精作用；女性的染色體組成為44+XX，其減數(shù)分裂形成的卵細(xì)胞的基因型為22+X．（2）已知丈夫是X染色體上的隱性基因（b）決定的遺傳病患者，妻子表現(xiàn)正常，則丈夫的基因型為XbY，妻子的基因型為XBX_（XBXB或XBXb），因此它們所生孩子可能會(huì)患該遺傳病，所以需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)．（3）多指是常染色體顯性遺傳病，雙胞胎出生后發(fā)現(xiàn)，一個(gè)患有六指癥，另一個(gè)正常，原因可能是胚胎在發(fā)育早期發(fā)生了基因突變．該六指小孩幼年時(shí)經(jīng)手術(shù)切除多余手指，但手術(shù)不能改變遺傳物質(zhì)，因此其成年后與一個(gè)正常異性結(jié)婚，他們的子女可能會(huì)患多指．所以答案是：（1）受精作用 22+X（2）需要 表現(xiàn)型正常女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時(shí)，胎兒可能帶有致病基因（3）可能會(huì)患 手術(shù)不能改變遺傳物質(zhì)
【考點(diǎn)精析】利用受精作用的概念和過程和常見的人類遺傳病對(duì)題目進(jìn)行判斷即可得到答案，需要熟知受精作用是精子和卵細(xì)胞相互識(shí)別、融合成為受精卵的過程；精子的頭部進(jìn)入卵細(xì)胞，尾部留在外面，不久精子的細(xì)胞核就和卵細(xì)胞的細(xì)胞核融合，使受精卵中染色體的數(shù)目又恢復(fù)到體細(xì)胞的數(shù)目，其中有一半來自精子，另一半來自卵細(xì)胞；常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．