Question

【題目】1960年，美國費城賓州大學病理系科學家發(fā)現(xiàn)很多慢性粒細胞白血病患者的第22號染色體比正常人的要短一小段，而9號染色體比正常人的要長一小段。實驗證明這些慢性粒細胞白血病腫瘤細胞確實是從發(fā)生染色體變異的單個細胞生長而來。1973年，科學家研究發(fā)現(xiàn)，這些慢性粒細胞白血病患者的22號染色體和9號染色體發(fā)生了片段斷裂和重接，如下圖。

（1）這種變異類型屬于________，該變異若發(fā)生在________細胞中，則更有可能遺傳給后代。

（2）9號染色體在ABL基因處斷裂，22號染色體在BCR基因處斷裂。重接之后，22號染色體上形成了一個融合基因BCRABL, BCRABL基因的基本組成單位是________，在________酶的催化下，BCRABL基因轉錄形成mRNA，BCRABL基因的mRNA在________翻譯形成一個蛋白質P210，蛋白質P210能增強的酪氨酸激酶活性，引起細胞的不受抑制的生長，最終導致慢性粒細胞白血病的發(fā)生。因此BCRABL基因是一種____________基因。

（3）科學家通過高通量篩選技術，找到了2苯胺基嘧啶（藥品名格列衛(wèi)）。它可以與蛋白質P210上的活性位置結合，________其活性，從而治療BCRABL基因所引起的癌癥，這也開創(chuàng)了靶向治療癌癥的先河。

（4）從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮，可對有慢性粒細胞白血病病史的家族中的胎兒進行________檢測，以確認體內是否有BCRABL基因。

Answer 1

【答案】易位（染色體結構變異） 生殖細胞 脫氧核苷酸 RNA聚合酶 核糖體 原癌 抑制 基因

【解析】

1.染色體變異包括染色體結構變異（重復、缺失、易位、倒位）和染色體數(shù)目變異。

2.基因表達是指細胞在生命過程中，把儲存在DNA順序中遺傳信息經過轉錄和翻譯，轉變成具有生物活性的蛋白質分子。生物體內的各種功能蛋白質和酶都是同相應的結構基因編碼的�；�因的表達過程簡單說就是轉錄和翻譯過程。

3.原癌基因和抑癌基因是人和動物細胞的染色體上本來就有的與癌有關的基因。原癌基因：負責調節(jié)細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程；抑癌基因：阻止細胞不正常的增殖。

（1）圖示中的染色體片段交換發(fā)生在非同源染色體之間，因此該變異屬于染色體結構變異中的易位，該變異若發(fā)生在生殖細胞中，則可能隨配子遺傳給后代。

（2）基因是具有遺傳效應的DNA片段，因此，BCRABL基因的基本組成單位是脫氧核糖核苷酸，在RNA聚合酶的催化下，BCRABL基因轉錄形成mRNA，轉錄出的mRNA在核糖體上翻譯形成蛋白質P210，顯然蛋白質P210是在BCRABL基因的指導下產生的，該蛋白質能增強酪氨酸激酶活性進而引起細胞的不受抑制的生長，最終導致慢性粒細胞白血病的發(fā)生。根據(jù)BCRABL基因的功能可推測該基因是一種原癌基因。

（3）科學家利用2苯胺基嘧啶（藥品名格列衛(wèi)）與蛋白質P210上的活性位置結合，從而抑制其活性，使其無法增強酪氨酸激酶活性，從而治療BCRABL基因所引起的癌癥。

（4）根據(jù)題中的慢性粒細胞白血病的致病機理可推測，從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮，要檢測有慢性粒細胞白血病病史的家族中的胎兒是否患慢性粒細胞白血病，需要對胎兒進行基因檢測，以確認體內是否有BCRABL基因，從而到達預防的目的。