Question

【題目】囊性纖維病是北美白種人常見的一種遺傳病。研究表明，在約70%的患者中編碼一個(gè)跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3個(gè)堿基。圖甲是該病的病因機(jī)理，圖乙是CFTR蛋白基因表達(dá)的部分過程，其中a、b、c、e代表物質(zhì)，d代表結(jié)構(gòu)。請(qǐng)回答下列問題：

（1）該遺傳病的發(fā)生來源于______。

A．基因突變 B．基因重組

C．染色體變異 D．不可遺傳的變異

（2）圖乙過程所需的原料是______，物質(zhì)c代表______。

（3）以上實(shí)例可以說明，基因可以通過控制______直接控制生物的性狀。

（4）若某夫妻帶有該致病基因，妻子懷孕后應(yīng)進(jìn)行______篩查胎兒是否患病。

Answer 1

【答案】A 氨基酸 tRNA 蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu) 基因診斷（基因檢測(cè)）

【解析】

（1）囊性纖維病形成的根本原因是基因突變；囊性纖維病的患者的CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，可見其形成的根本原因是CFTR基因中發(fā)生了堿基對(duì)的缺失而改變了其序列。

（2）囊性纖維病體現(xiàn)了基因控制生物性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。

（3）圖乙是翻譯的模式圖，a是多肽，b是氨基酸，c是tRNA，d是核糖體，e是mRNA。

（1）由于囊性纖維病是編碼CFTR蛋白的基因缺失了3個(gè)堿基造成，所以是基因突變。

故選A。

（2）翻譯是以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)的過程，所以需要氨基酸作為原料，c是tRNA。

（3）囊性纖維病體現(xiàn)了基因控制生物性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。

（4）基因突變引起的基本需要進(jìn)行基因診斷篩查胎兒是否患病。