AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號(hào)染色體上的UBE3A基因控制合成,該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來源有關(guān):來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá),來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(dá)(如下圖所示)。請分析回答以下問題:

(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一,后者可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較 。細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過 (細(xì)胞器)來完成的。

(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測序,相應(yīng)部分堿基序列如右圖所示。由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是:來自 方的UBE3A基因發(fā)生 ,從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生。

練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來源:2015-2016山西懷仁第一中學(xué)高一下第一次月考生物試卷(解析版) 題型:選擇題

下表是關(guān)于物質(zhì)檢測的內(nèi)容,其中正確的是

選項(xiàng)

待檢測的物質(zhì)

使用試劑

呈現(xiàn)顏色

A

蘋果中的還原糖

蘇丹Ⅲ染液

橘黃

B

馬鈴薯中的淀粉

雙縮脲試劑

紫色

C

DNA

健那綠染液

藍(lán)綠色

D

RNA

吡羅紅

紅色

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科目:高中生物 來源:2015-2016學(xué)年浙江瑞安中學(xué)高一下學(xué)期期初考試生物試卷(解析版) 題型:選擇題

細(xì)胞的衰老和死亡是一種正常的生命現(xiàn)象。下列屬于人體衰老紅細(xì)胞特征的是

①水分減少,細(xì)胞萎縮

②新陳代謝的速度減慢

③某些酶的活性降低

④呼吸速率上升

⑤色素積累增多

⑥細(xì)胞的呼吸速率減慢

⑦細(xì)胞核體積增大 ⑧細(xì)胞膜的通透性改變

A.①②③④⑤⑥⑦⑧

B.①②③⑤⑥⑦⑧

C.①②③⑥⑦⑧

D.①②③⑥⑧

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科目:高中生物 來源:2015-2016學(xué)年浙江瑞安中學(xué)高一下學(xué)期期初考試生物試卷(解析版) 題型:選擇題

在“觀察葉綠體”、“觀察細(xì)胞的有絲分裂”和“油脂的鑒定”三個(gè)實(shí)驗(yàn)中,共同點(diǎn)是

A.實(shí)驗(yàn)過程中實(shí)驗(yàn)材料須保持活性 B.都需要對實(shí)驗(yàn)材料進(jìn)行染色

C.提高溫度將使實(shí)驗(yàn)結(jié)果更加明顯 D.都需要使用光學(xué)顯微鏡觀察

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科目:高中生物 來源:2015-2016學(xué)年浙江瑞安中學(xué)高一下學(xué)期期初考試生物試卷(解析版) 題型:選擇題

下圖為細(xì)胞的膜結(jié)構(gòu)示意圖。下列敘述錯(cuò)誤的是

A.①②的運(yùn)動(dòng)是細(xì)胞膜完成選擇性吸收的基礎(chǔ)

B.線粒體內(nèi)膜和葉綠體類囊體膜中的②可能與ATP合成有關(guān)

C.被動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)只與細(xì)胞膜中的①有關(guān)

D.②的種類和數(shù)量直接決定生物膜功能差異

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科目:高中生物 來源:2016屆安徽六安第一中學(xué)高三下學(xué)期綜合訓(xùn)練(一)生物試卷(解析版) 題型:選擇題

果蠅灰體對黃體為顯性,相關(guān)基因E、e位于X染色體上。用X射線處理一只灰體雄蠅,然后將其與黃體雌蠅雜交,數(shù)千只子代(F1)中出現(xiàn)一只灰體雄蠅。檢測發(fā)現(xiàn),這只灰體雄蠅Y染色體上多了一段帶有E基因的片段。下列判斷錯(cuò)誤的是

A. 親代灰體雄蠅變異發(fā)生在胚胎時(shí)期

B. 實(shí)驗(yàn)結(jié)果說明突變具有低頻性

C. F1中灰體雄蠅的出現(xiàn)是染色體結(jié)構(gòu)變異的結(jié)果

D. F1灰體雄蠅與黃體雌蠅交配,后代雄蠅都是灰體

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科目:高中生物 來源:2016屆浙江寧波十校高三3月聯(lián)考 (理綜)生物試卷(解析版) 題型:綜合題

(1)下圖表示寧波地區(qū)某植物,在冬季某一天內(nèi)吸收二氧化碳變化的情況,如果C、F時(shí)間所合成的有機(jī)物速率相等,則C、F兩點(diǎn)的呼吸強(qiáng)度的比較結(jié)果是 ;當(dāng)天氣晴轉(zhuǎn)多云時(shí),短時(shí)間內(nèi)細(xì)胞內(nèi)RuBP的含量會(huì) ;如果土壤中長期缺乏鎂元素,則下圖中G點(diǎn)向 移動(dòng),葉綠體內(nèi)ATP的移動(dòng)方向是 。

有研究小組研究不同植物激素對種子萌發(fā)以及生長影響的實(shí)驗(yàn)。用赤霉素(GA)、細(xì)胞分裂(CK)和脫落酸(ABA)依次做了8組實(shí)驗(yàn),實(shí)驗(yàn)處理以及結(jié)果如右圖所示。

根據(jù)以上8組實(shí)可以得到 是種子萌發(fā)的必需激素;由第3和6組實(shí)驗(yàn)的結(jié)果,可得出的實(shí)驗(yàn)結(jié)論是 ;種子的萌發(fā)過程實(shí)際上是 不斷被降解,GA不斷增多的結(jié)果。

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科目:高中生物 來源: 題型:解答題

14.研究人員在不同條件下,對某一時(shí)刻番茄葉肉細(xì)胞中葉綠素a和葉綠素b含量的比值、C3的最大消耗速率及有機(jī)物含量的影響進(jìn)行了研究,實(shí)驗(yàn)結(jié)果如表所示(土壤含水量是指土壤最大含水量的百分比).請回答下列問題:
光照強(qiáng)度土壤含水量(%)葉綠素a含量與葉綠素b含量的比值C3的最大消耗速率
(μmol•m-2•s-1
有機(jī)物含量
(g•L-1
正常光804.4631.71.9
403.9725.41.6
弱光804.0711.21.2
403.7311.81.4
(1)在通過紙層析法分離色素時(shí),表中所列色素在濾紙條上形成的色素帶顏色呈藍(lán)綠色和黃綠色,在分離色素這一步驟中注意事項(xiàng)有濾液細(xì)線不能觸及層析液、試管口或小燒杯口需要加塞或加蓋(答出兩項(xiàng)).
(2)據(jù)表中數(shù)據(jù)可推測,弱光條件下葉肉細(xì)胞中葉綠素b(色素名稱)的相對含量可能有所升高,但是C3的最大消耗速率卻明顯降低,究其原因是弱光下產(chǎn)生的[H]和ATP(填物質(zhì)名稱)減少限制了暗反應(yīng).
(3)當(dāng)土壤含水量為40%時(shí),植物表現(xiàn)為缺水,但弱光條件下其葉肉細(xì)胞中的有機(jī)物含量反而多于土壤含水量為80%時(shí),從水分供應(yīng)角度分析,原因可能是土壤缺水對呼吸作用的影響大于對光合作用的影響.

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科目:高中生物 來源: 題型:選擇題

15.如圖中圓圈內(nèi)所示的含義可能相同的是( 。
A.①③B.②④C.①④D.①③④

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同步練習(xí)冊答案